متلازمة باتاو

تعد متلازمة باتاو (Patau's syndrome) المعروفة بمتلازمة تثلث الصبغيات 13، من الاضطرابات الجينية النادرة والخطيرة التي تتمثل بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو جميع خلايا الجسم. أنواع متلازمة باتاو هناك 3 أنواع من متلازمة باتاو، كالتالي: 1. تثلث الصبغيات 13 الكامل يمثل هذا النوع معظم حالات متلازمة باتاو، ويتمثل بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع الخلايا. 2. تثلث الصبغيات 13 الفسيفسائي يتمثل هذا النوع بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض الخلايا. 3. تثلث الصبغيات 13 الجزئي يتميز هذا النوع من متلازمة باتاو بوجود جزء من نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في الخلايا. أعراض متلازمة باتاو تعتمد الأعراض على نوع متلازمة باتاو حيث تكون أعراض تثلث الصبغيات 13 الفسيفسائي وتثلث الصبغيات 13 الجزئي أقل شدةً من تثلث الصبغيات 13 الكامل، وهي متنوعة، نذكر منها: انخفاض وزن الجنين عند الولادة. اندماج مقدم الدماغ. انشقاق باطن الفم واللثة. صغر حجم الرأس والعينين والفك. حدوث نوبات. انخفاض مستوى الأذنين. زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين. عدم نزول الخصيتين. أسباب متلازمة باتاو إن معظم حالات متلازمة باتاو لا تنتج بسبب الوراثة، وإنما تظهر عشوائيًا خلال مرحلة الإخصاب بسبب خطأ يحدث أثناء عملية انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية أو جزء من نسخة إضافية من كروموسوم 13، مما يؤدي في كثير من الحالات إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت. في بعض الحالات التي لا تتجاوز 1 من 10 حالات من متلازمة باتاو، تحدث المتلازمة لسبب وراثي بسبب الإزفاء الكروموسومي، حيث يتم إعادة ترتيب المادة الوراثية بين أحد الكروموسومات والكروموسوم 13. وقد تزداد احتمالية إنجاب طفل يعاني من متلازمة باتاو مع تقدم الأم في العمر. تشخيص متلازمة باتاو يتم بالعادة استخدام فحوصات الكشف لتنبيه الطبيب عن احتمالية وجود متلازمة باتاو، ومن هذه الفحوصات: الأشعة فوق الصوتية لفحص الجنين. الفحص غير الاختراقي للنماء السابق للولادة. تحليل بروتين A المرتبط بالحمل. ولتأكيد تشخيص متلازمة باتاو، يتم القيام بالفحوصات التالية: اعتيان من الزغابات المشيمائية وبزل السلى. مضاعفات متلازمة باتاو تظهر المضاعفات عند الأطفال بشكل فوري، ومنها: داء قلبي خلقي. فشل القلب. صعوبة في التنفس وانقطاع التنفس. الصمم. مشاكل في الرؤية. علاج متلازمة باتاو بالرغم من عدم وجود علاج خاص بمتلازمة باتاو، إلا أنه هناك طرق قد تحسن من نوعية الحياة وتطيل فترة حياة الطفل.