مرض ضمور النخاع الشوكي Spinal Muscular Atrophy

ان ضمور النخاع الشوكي ، هو خلل وراثي، الذي يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدانية بشكل مماثل، في اعقاب تدمير خلايا القرن الامامي للنخاع، وضمور النوى الحركية في الحالات الصعبة. تبلغ نسبة انتشار المرض حوالي 1: 10000 في كلا الجنسين. يصنف المرض وفقا لخطورته الى ثلاث مجموعات: مرض ويردنج – هوفمان Werdnig – Hoffmann: يتم تشخيص المرض عند الولادة او خلال الاشهر الثلاثة الاولى من حياة الطفل. يظهر المرض لدى الاطفال بصورة ضعف عضلي متطرف. يكون الضعف اشد في العضلات الدانية ومصحوبا بالقليل من الحركات التلقائية. يتخذ المولودون وضعية “الضفدع”، مرفقين وركبتين مكفوفين (منطويين) كنتيجة للين الحاد في العضلات. لا يتطور الاطفال حركيا بسبب الضعف العضلي، ويستعصي عليهم حتى الجلوس بشكل ذاتي؛ خلافا للضعف الحاد في الاطراف والظهر، لا يعاني الطفل من ضعف عضلات الوجه ولا من خلل دماغي، لذا تكون تعابير وجه الطفل وتفاعلاته الاجتماعية سليمة. يظهر الضمور العضلي جليا عند فحص المولود المريض، اختفاء المنعكسات في الاوتار وارتجاف اللسان؛ ان من مميزات المرض – قفصا صدريا ضيقا وغير متطور، ضعف العضلات بين الضلعية، والذي يسبب صعوبة في التنفس والتهابات رئوية متكررة، والتي تسبب الموت او الحاجة القهرية للاتصال بالتنفس الاصطناعي الداعم الثابت، خلال اول عامين من حياة الطفل. الحالة الوسطية: يتم تشخيصها في العام ونصف الاول لحياة الطفل، في مجموعة الاطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل، ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في اقدامهم. يظهر جليا في الفحص، ضعف دان في الاطراف السفلى (القدمين)، رجف الاطراف العلوية، اختفاء منعكسات الاوتار. لا يستطيع هؤلاء المرضى المشي بشكل مستقل، ولكنهم لا يعانون من ضعف في عضلات التنفس، الذي يشكل مصدر خطورة في مقتبل العمر. مرض كجيلبرج – ويلاندر Kugelberg – Welander: يتم تشخيص هذا المرض بعد جيل السنتين، وغالبا ما يلتبس الامر على المشخصين، اذ يظنون ان المصابين بالضمور الحسي من النوع الثالث، يعانون من ضمور عضلي؛ من هنا، فان مميزات المرض محاكية لمميزات الضمور العضلي: ضعف العضلات الدانية، مشية البطة مع هز الحوض، وصعوبة في النهوض عن الارض. ننجح احيانا، في ملاحظة انعكاسات الاوتار، تعتبر هذه العلامة مؤشرا لضمور العضلات، اكثر منه للضمور الحسي. يستطيع هؤلاء المرضى السير بشكل مستقل الا انهم مع التقدم في السن وزيادة الوزن، او الاستلقاء المتواصل على السرير، قد يخسرون قدرتهم هذه. ان ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي متنحي، ذو طفرة في الجين (Survival Motor Neuron 1- SMN 1) الموجود على الصبغي (كروموزوم) الخامس